¿Sabrías definir lo que es la alfamanosidosis? ¿No? ¿Ni siquiera has sido capaz de pronunciar esta palabra sin detenerte a leerla por segunda vez y más despacio? No te preocupes. Como tú, hay muchas personas a las que les ocurre lo mismo. Esto afecta, incluso, a los profesionales sanitarios. De ahí que, exista un importante infradiagnóstico de esta enfermedad ultrarrara. Ante esta realidad, un divertido reto ha irrumpido en las redes sociales: #SeBuscaEnzima. ¿Su objetivo? Visibilizar la alfamanosidosis.
Escucha este podcast de RNE «Alfamanosidosis: se busca enzima»
La alfamanosidosis es una patología ultrarrara que afecta a menos de 10 personas en toda España. Resulta de una deficiencia enzimática que provoca un progresivo empeoramiento de la capacidad motora y mental. Los síntomas principales incluyen, entre otros, inmunodeficiencia, anomalías esqueléticas, sordera, deterioro gradual de las funciones mentales y lingüísticas y, a menudo, episodios de psicosis.
“Cuando hablamos de alfamanosidosis nos referimos a una enfermedad minoritaria sobre la que hay un gran desconocimiento y falta de diagnóstico. Y es que, el profesional médico no piensa en ella cuando tiene delante un caso. De ahí que, desde la Asociación MPS consideremos que cualquier iniciativa cuyo objetivo sea visibilizar la enfermedad sea tremendamente importante. La información ayuda al avance del conocimiento y al manejo de estas enfermedades”, explica Jordi Cruz, Director de la Asociación MPS y delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Cruz subraya el importante valor que tienen las asociaciones de pacientes para “aportar información rigurosa, aunar esfuerzos, hacer el mejor seguimiento de la patología y acompañar a los afectados durante su enfermedad”.
La campaña #SeBuscaEnzima: un vídeo para visibilizar y concienciar sobre la alfamanosidosis
El vídeo oficial de la campaña #SeBuscaEnzima permite que el espectador se acerque a la realidad de estos pacientes. Está protagonizado por Adrián y Estela, dos hermanos de 27 y 23 años, respectivamente, que fueron diagnosticados de alfamanosidosis durante sus primeros años de vida.
Con esta campaña se lanza el reto #SeBuscaEnzima el cual invita a participar a todas las personas que quieran contribuir a sensibilizar sobre la alfamanosidosis. Este consiste en subir una foto en redes sociales en la que se muestre la letra «alfa» dibujada en la palma de la mano y se rete a otras dos personas a unirse a la campaña con el #SeBuscaEnzima.
